博士留言
當前位置：首頁 > 用戶服務
1、單雜合突變、純合突變、復合雜合突變、均質突變和異質突變的概念。
單雜合突變：其中一條等位基因上的同一位點發生突變。 純合突變：兩條等位基因上的同一位點發生突變。 復合雜合突變：等位基因上的不同位點發生突變。 均質突變：線粒體中耳聾易感基因相關位點全部發生突變。 異質突變：線粒體中耳聾易感基因相關位點部分發生突變。- 2、耳聾基因缺失的情況是什么樣的？
- 耳聾易感基因相關位點單一堿基或部分堿基發生缺失。
- 3、線粒體基因突變檢測結果，臨床的處理方式(特別是12s rRNA之外的兩個位點)。
- 線粒體耳聾易感基因MT-CO1（7445A>G）；MT-TS1（12201T>C）12s RNA(1494C>T、1555A>G）臨床檢測結果為陽性，屬于藥物性耳聾，尚無有效治療方法，只能預防。其個體和母系家族成員應終身杜絕使用氨基糖苷類抗生素的使用（如：慶大霉素鏈霉素、卡那霉素等）
- 4、男女雙方檢測出來有生耳聾寶寶的高風險，該怎么辦？
- 夫婦雙方通過耳聾基因檢測可以確定雙方遺傳性耳聾基因攜帶情況，得到生育正常孩子的幾率。懷孕后通過產前診斷能評估胎兒聽力的情況。建議在12周建檔時進行檢測；或16周左右進行唐氏篩查時同時進行耳聾基因檢測。